El ‘dominioma humano’ explica la causa de varias enfermedades hereditarias
Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades. Un estudio publicado hoy en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican. Las proteínas inestables son más propensas a plegarse incorrectamente y degradarse, lo que provoca que…
13/01/2025
Primer borrador del pangenoma humano
11/05/2023
